巨睾症是一种x连锁显性遗传性疾病，因为是一种先天性的疾病，所以没有有效的治疗方法，但是一般对生命也没有危害，除了睾丸巨大之外，通常不出现其他的临床症状。
由于基因突变，有可能会伴有精神发育迟滞，可以表现为行为问题，交流障碍等社交方面的问题，有些患者会出现不能独立生活的情况，一般要在患者学龄前进行心理行为方面的干预治疗，药物上可以选择叶酸。
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