非整倍体染色体异常、神经管畸形筛查、畸形筛查、先天性心脏病筛查是产前筛查必检项目。
一、非整倍体染色体异常。包括妊娠早期的筛查和妊娠中期的筛查。大约有8%的受精卵是非整倍体染色体畸形的胎儿。其中50%在妊娠早期流产。存活下来但是伴有缺陷的染色体畸形占新生儿的0.64%。尤其以唐氏综合征为代表的染色体疾病是产前筛查的重点。
二、神经管畸形的筛查。神经管畸形的血清学筛查应在妊娠14到22周进行。尤其是对于有神经管畸形以及暴露在特定环境中的产妇要重点筛查。
三、胎儿结构畸形的筛查,通常在妊娠18到24周,通过超声对胎儿的各个器官进行系统筛查。
目的是发现严重的自始性机型,如无脑儿、严重脑膨出、开放性脊柱裂、内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等疾病。
四、先天性心脏病的筛查,也是在妊娠18到24周进行心脏的超声筛查。
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