法布雷病是一种非常罕见的与X染色体连锁的鞘糖脂类代谢性疾病。
其发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶a是先天性缺乏所致，使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷二酰基鞘氨醇二己糖苷不能被切割，广泛积聚在患者的血管和器官中，导致四肢疼痛非常严重，严重损害肾脏、心脏、大脑和神经等器官，导致病理改变，病情呈逐渐加重趋势，未经有效治疗，这将危及生命。
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