庞贝氏症是一种罕见的疾病，又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症或者肝醣储积症第二型，也叫糖原累积症第二型。
庞贝氏症主要病因是因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性的α葡萄糖苷酶的酵素，而且无法分解肝糖，会导致肌肉无力、心脏扩大等疾病。
唐贝氏症可以分为婴儿型以及晚发型两种，如果刚出生的婴儿得了此种疾病，通常活不过1-2岁，婴儿型大约六个月发病，常在一岁前就死亡，严重的肌肉无力、舌头肥大、心脏肥大、肝脏肥大、呼吸困难，无法达到预期发育标准。
还有晚发型，多数20-60岁发病，逐渐出现肌肉无力，特别是膝盖和下肢行走感到疲乏、呼吸短促，睡眠中出现呼吸暂停，可以出现间歇性睡眠，还可以出现早晨性头疼、白天嗜睡、下背疼痛等情况。
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