什么是血卟啉病

概述

血卟啉病，又称为紫质病，是由于血红素生物合成过程中酶缺陷导致卟啉或者卟啉前体物质多度蓄积与分泌所引起的一类代谢性疾病。

临床以光敏性皮炎、腹痛、神经精神障碍为主要表现。根据代谢紊乱的出现部位，本病可以分为肝源性和红细胞生成性血卟啉病。根据病程又可以分为急性和慢性。今天我们就来一起了解下本病的发病机制及临床表现。

发病机制：血卟啉病的发病多与遗传因素有关，多数为常染色体显性遗传，仅有少部分患者为隐性遗传。

部分药物也可以引起本病的发生，如巴比妥类、磺胺类、麻醉药。其他病因还有中毒、饮酒、过度劳累、感染、妊娠、精神刺激、及肿瘤。

卟啉是以螯合铁为主要结构的色素总称，是组成血红蛋白、肌红蛋白、细胞色素及触酶的辅基成分。肝脏和骨髓是主要合成血红素的器官，而血红素的生成需要8种酶的催化作用。

如果在血红素生成过程中，某些酶出现了缺陷，则会导致卟啉生成过多，引起卟啉病。

临床表现：

1、皮肤损害：卟啉是人体内唯一的内源性光致敏剂，具有特殊的吸收光谱。

卟啉吸收光波后被激活，释放出红色荧光，引起皮肤病变，可出新红斑、继而出现红疹，甚至溃烂、结痂，留有色素沉着。

2、神经系统：卟啉沉积对神经元有损害，可以出现四肢疼痛，感觉异常、多汗、心律失常、声带麻痹等，还有部分患出现癔症、精神分裂。

3、腹痛：腹痛的部位不定，可呈周期性发作。

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