PKU是苯丙酮尿症属于遗传代谢病，是比较常见的一种氨基酸代谢异常的遗传病，主要表现为智力低下、抽搐和皮肤毛发等色素减少，治疗本病最主要的方法为饮食疗法，开始治疗的年龄越小效果越好。
目前多数在生后会常规进行筛查，如果早发现、早治疗一般可以痊愈，不会造成智力低下等严重后果。
预防本病需要积极开展新生儿筛查，避免近亲结婚等，低苯丙饮食治疗一般从发现至少要持续到青春期以后。
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