确诊无脑儿需要体格检查、影像学及实验室检查。
1.体格检查：主要是孕期检查，了解有无腹围过大、羊水过多，能否触及胎头。
2.超声检查：了解有无羊水过多，测量胎儿双顶径。
3.X线、磁共振：了解有无颅顶骨、有无脊椎裂等情况。
4.羊膜囊造影及胎儿造影：可进一步了解胎儿有无畸形，因对母儿有损害，应慎用。
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