氨基酸代谢病能治疗吗

氨基酸代谢异常一般不能治愈仅能改善症状及预后。

氨基酸代谢异常是由先天性酶缺乏和氨基酸分解、合成代谢异常等原因引起的。

造成这种现象的主要原因是先天的和后天的。先天性缺乏，酶缺乏。对于某些特殊氨基酸，会增加正常分解，导致氨基酸血症，或血浆氨基酸水平过高，从而使进入肾小管的氨基酸大于肾小管的重吸收能力。尿液中过多的氨基酸会导致尿频。氨基酸转运蛋白缺陷很少见，但遗传性氨基酸转运蛋白缺陷可能导致某些氨基酸的异常转运。主要特征为出生时外观和活动正常，半岁或一岁后智力逐渐下降，自残和肢体运动不协调，语言缺陷突出，情绪易变和皮肤损伤。当神经系统受累时，会出现精神错乱、幻觉性精神病、步态不稳，偶尔还会出现肌肉痉挛。如果是没有临床表现的氨基酸代谢异常，可以不做特殊处理。对于氨基酸代谢异常引起症状时要做到对症治疗，如引起抽搐时要使用抗癫痫药物治疗。同型胱氨酸血症要应用大剂量的维生素B12。苯丙酮尿症应该使用左旋多巴、四氢生物蝶呤等药物治疗。另外在饮食上首先要限制氨基酸的摄入量，如高赖氨酸血症要限制豆类、肉类的摄入量。对于遗传性酪氨酸血症的患儿，应该选择低酪氨酸饮食。

患者需要限制氨基酸的摄入，因此氨基酸代谢疾病患者不能吃高蛋白饮食，如鸡蛋、牛奶、瘦肉等。不能吃腌制食品，如培根、腌鱼、泡菜等。此外，不建议吃不易消化的食物，如糯米、年糕等。多吃富含维生素C的新鲜水果和蔬菜，以提高抵抗力。

患者应该严格遵循医生的建议，避免未经允许减少、停止或增加剂量。

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