齿状突发育畸形的病因尚不十分清楚，在发育过程中，可能是某种先天性因素的影响，引起齿状突不发育造成齿状突缺如或齿状突发育不良。后天性外伤或感染可影响齿状突的血供，从而引起齿状突发育不良。
齿状突发育畸形会导致头颈部疼痛、颈部肌肉无力，不能支撑头部。双下肢肌肉无力，行走不稳。手指的精细动作不能完成，随后可以发展成部分或完全性四肢瘫痪，甚至死亡。有的会出现椎动脉供血不足、呼吸困难、大小便失禁。
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