COCKAYNE综合征是什么病

COCKAYNE综合征又叫科凯恩综合征，也被称为侏儒-视网膜变性-耳聋综合征，一般会在家族中出现遗传现象。

如果患有此病，建议及时去医院神经内科就诊，通过血常规、脑CT等检查明确病情，在医生指导下针对性治疗。

侏儒-视网膜变性-耳聋综合征是由于基因突变缺失引发的常染色体隐性遗传病，可能与母体在妊娠早期接触致畸物质有一定关系。

一般胎儿在出生时没有症状，大多是在幼儿时发病，会出现发育迟缓、皮肤对光过敏等表现，也会在以后出现身材矮小、眼睛内陷、神经系统发育异常、智力下降等症状。

科凯恩综合征的发病率较低，但如果一旦发病，生命会受到威胁，还可能会出现心血管疾病、中风等疾病，也可能会出现提前衰老的现象，甚至会造成死亡。

在孕期，建议孕妇避免接触易致畸的物质，比如射线等，以免影响胎儿的发育。

同时建议保证充足的睡眠，保持良好的心情，根据医生建议进行产检，以便及时发现自身以及胎儿出现的问题，有助于胎儿的健康。

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