苯丙酮尿症，又称为“苯丙氨酸羟化酶缺乏症”，属于一种氨基酸代谢性疾病。
由于苯丙酮尿症发病率较高，且经常发病于少儿时期，因此，及早发现小儿的情况，并且及时进行针对性的治疗，对于小儿的智力发展、病情的进展有很大的作用，确保患儿的社会生存能力。
苯丙酮尿症的治疗目的，主要在于尽量减少患者体液中的苯丙氨酸含量，从而减轻苯丙酮对于脑造成的损害。
治疗典型的苯丙酮尿症，最关键的治疗方法就是，严格控制饮食，减少摄入食物中苯丙氨酸含量。
当患者坚持低苯丙氨酸的饮食，尤其是针对婴儿，服用人工合成的奶粉，低苯丙氨酸喂养，从而达到满足机体营养需求的同时，降低血中苯丙酮含量，减少脑部的损伤。
应明确，饮食控制需要及早开始。
对于出生即发现的苯丙酮症的患儿，应该立刻开始饮食控制。若是等到新生儿出生后6个月才发现此病，开始进行饮食控制，基本能够达到的治疗效果较低。
另外，对于人体而言，基本上，当人体发育至4岁，神经系统已经基本发育完成，因此，即使再进行饮食控制，也不能产生更大的效果。
另外，若是需要控制患儿的血液苯丙酮含量，一般需要维持血液中的苯丙酮的含量在5～10mg/dl。
这是由于当患者的血液中苯丙酮的含量过高，会损伤患者的大脑结构，若患者血液中的苯丙酮含量过低，可能会影响身体的正常发育。
只有当患者的血液中苯丙酮含量适中，才可以有效的提高患者的智力发育。
由于动植物蛋白中含有大量的苯丙酮元素，因此，对于苯丙酮尿症的患者，每日的饮食必须做到严格限制性饮食，减少摄入蛋白质等食物，但是需要达到人体所需的卡路里、微量元素、矿物质的生理需求。
苯丙酮尿症的患者多需要经过营养医师专业考察，从而制定严格的食谱，每日坚持服用。
苯丙酮尿症的患者，还可以选择使用药物治疗，但是由于苯丙酮尿症属于一种遗传性的疾病，终身不能痊愈，并没有一种药物可以持续的使用以弥补患者的苯丙酮羟化酶的缺失，因此，最好的治疗方法是通过严格的饮食治疗。
苯丙酮尿症的患者需要具有坚持性，不要轻易放弃。
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