假两性畸形是遗传性别、性腺性别和表型性别的不均一性,即性腺性别与遗传性别一致,而生殖导管和尿生殖窦的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征。以遗传性别和性腺性别为基础,假两性畸形又可再分为女性假两性畸形和男假两性畸形。 身具此种畸形者,体内实际只有一种性腺,或者是男性性腺,或者是女性性腺。
但是,具有男性性腺者,其外生殖器的外观,却是女性特征;具有女性性腺者,其外生殖器的外观,却是男性特征。因而出现貌似女性,实为男性,或貌似男性,实为女性的假两性人。假两性人实际上是一性人,即或者是男性或者是女性,只是由于其生殖器官外观呈异性特征,导致表里不一。
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