马凡综合征是什么

马凡综合征是一种遗传性的结缔组织性疾病,其典型症状表现为骨骼发育明显不同于常人,其症状包括四肢、手指和脚趾细长、身高高于同龄人,多数患者还伴有眼部病变、心血管系统疾病、关节易脱位以及脊柱畸形等症状。

那马凡综合征到底是怎么回事?

马凡综合征是染色体的显性遗传,主要是由于染色体弹性蛋白组织的病变而引起的,这种损伤与胶原组织肽链,即通常所称的赖氨酰氧化酶缺陷。

此外,如果患者出现酸性粘多糖和透明质酸沉积异常、唾液酸异常增多以及硫酸软骨素生成障碍等情况,也可导致马凡综合征的发生。

马凡综合征患者在幼儿期会有一些明显的发病症状,但由于年龄较小,很容易被误认为是身体的正常发育,因此往往被忽视,延误治疗的时机。

如果病人没有得到及时治疗,患者体内其他器官和组织也会逐渐发生病变,如心脏畸形、生殖系统白斑病变、肺病以及主动脉瘤、主动脉夹层等,严重威胁到患者的生命和健康。

特别是当病人的大血管发生病变时,如胸主动脉、腹部主动脉有不同程度的扩张,就需要及时手术治疗,以缓解和降低胸、腹部主动脉血管的静脉压力,防止主动脉血管破裂,引起病人大出血而死亡。

马凡综合征是一种发生于多种系统的遗传性疾病,目前目前尚无特效治疗方法,只能通过检查身体的体征以及各个器官和组织的病变情况,有针对性地缓解和控制病情。

本病主要是防治主动脉扩张,避免血管破裂,坚持服用强心、抗凝的药物,定期复查。

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