CDKL5综合征是由X染色体上的细胞周期蛋白依赖激酶样5基因突变引起的各种神经系统疾病的总称。CDKL5基因突变会导致编码蛋白的异常,这种蛋白分布在所有人体组织中,可导致顽固性癫痫、自闭症、脊柱侧凸等。
大多数孩子不能照顾自己,不能正常吃饭和走路,这对正常生活有很大影响。
目前临床上尚无有效的治疗CDKL5综合征的方法。
如果患者症状轻微,并按照医生的建议按时服药,则不会对预期寿命产生太大影响。
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